Медико-генетическое консультирование проводится в целях установления вероятности появления в семьях детей с наследственными заболеваниями, вызванными генными изменениями (что определяет вероятность их появления у потомства), и хромосомными дефектами, возникшими в данной беременности (риск повторения малый).
Заболевания с доминантным (аутосомно-доминантым) типом наследования — появление у ребенка такого же заболевания, как у одного из родителей (карликовость, некоторые формы глаукомы, гиперхолестеринемия), вероятность появления больного ребенка — 50%.Заболевания с рецессивным (аутосомно-рецессивным) типом наследования — у здоровых родителей-носителей «ошибочных генов» появляется больной ребенок. Вероятность рождения больного ребенка (лактазная недостаточность, болезни крови) возрастает при родственных браках.
Заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, сцепленные с полом (Х-сцепленный тип наследования), возникают тогда, когда мама является носителем измененного гена в одной Х-хромосоме, риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек — 50 % (цветовая слепота, гемофилия).
Наследственные многофакторные болезни (расщелина губы, неба, спинномозговая грыжа, сахарный диабет и многие хронические заболевания) возникают в результате взаимодействия многих генов с факторами окружающей среды.
Хромосомные болезни выражаются в избытке, недостатке или неправильном строении генетического материала в одной или нескольких хромосомах. Например, синдром Дауна [трисомия (три вместо двух хромосом) по 21-й паре хромосом], синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), трисомии половых хромосом (47, XXY — синдром Клайнфельтера), моносомии (одна вместо двух) половых хромосом (45, ХО — синдром Шерешевского-Тернера). Для хромосомных болезней характерно наличие множественных пороков развития, умственной отсталости, бесплодия и невынашивания беременности.
Медико-генетическое консультирование осуществляется до беременности или в ранние сроки ее (не позднее 12—20-й недели беременности) в перинатальных центрах и медико-генетических консультациях.
При медико-генетическом консультировании составляют схемы-родословные, для того, чтобы установить тип передачи заболевания по наследству и степень генетического риска.
Цитогенетический метод позволяет определить кариотип (хромосомный набор) человека.
В ранние сроки беременности применяют методы пренатальной диагностики.
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
— рождение первого ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
— родственный брак;
— возраст будущей мамы старше 35 лет;
— наличие у одного из супругов хромосомной патологии, наследственного заболевания или порока развития;
— привычные выкидыши, мертворождения, бесплодие супругов;
— прием запрещенных во время беременности лекарственных средств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды в ранние сроки беременности.
Заболевания с доминантным (аутосомно-доминантым) типом наследования — появление у ребенка такого же заболевания, как у одного из родителей (карликовость, некоторые формы глаукомы, гиперхолестеринемия), вероятность появления больного ребенка — 50%.Заболевания с рецессивным (аутосомно-рецессивным) типом наследования — у здоровых родителей-носителей «ошибочных генов» появляется больной ребенок. Вероятность рождения больного ребенка (лактазная недостаточность, болезни крови) возрастает при родственных браках.
Заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, сцепленные с полом (Х-сцепленный тип наследования), возникают тогда, когда мама является носителем измененного гена в одной Х-хромосоме, риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек — 50 % (цветовая слепота, гемофилия).
Наследственные многофакторные болезни (расщелина губы, неба, спинномозговая грыжа, сахарный диабет и многие хронические заболевания) возникают в результате взаимодействия многих генов с факторами окружающей среды.
Хромосомные болезни выражаются в избытке, недостатке или неправильном строении генетического материала в одной или нескольких хромосомах. Например, синдром Дауна [трисомия (три вместо двух хромосом) по 21-й паре хромосом], синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), трисомии половых хромосом (47, XXY — синдром Клайнфельтера), моносомии (одна вместо двух) половых хромосом (45, ХО — синдром Шерешевского-Тернера). Для хромосомных болезней характерно наличие множественных пороков развития, умственной отсталости, бесплодия и невынашивания беременности.
Медико-генетическое консультирование осуществляется до беременности или в ранние сроки ее (не позднее 12—20-й недели беременности) в перинатальных центрах и медико-генетических консультациях.
При медико-генетическом консультировании составляют схемы-родословные, для того, чтобы установить тип передачи заболевания по наследству и степень генетического риска.
Цитогенетический метод позволяет определить кариотип (хромосомный набор) человека.
В ранние сроки беременности применяют методы пренатальной диагностики.
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
— рождение первого ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
— родственный брак;
— возраст будущей мамы старше 35 лет;
— наличие у одного из супругов хромосомной патологии, наследственного заболевания или порока развития;
— привычные выкидыши, мертворождения, бесплодие супругов;
— прием запрещенных во время беременности лекарственных средств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды в ранние сроки беременности.