Что такое медико-генетическое кон­сультирование?

Медико-генетическое консультирование проводится в целях установления вероятно­сти появления в семьях детей с наследствен­ными заболеваниями, вызванными генными изменениями (что определяет вероятность их появления у потомства), и хромосомны­ми дефектами, возникшими в данной бере­менности (риск повторения малый).
Заболевания с доминантным (аутосомно-доминантым) типом наследования — появ­ление у ребенка такого же заболевания, как у одного из родителей (карликовость, неко­торые формы глаукомы, гиперхолестеринемия), вероятность появления больного ре­бенка — 50%.Заболевания с рецессивным (аутосомно-рецессивным) типом наследования — у здо­ровых родителей-носителей «ошибочных генов» появляется больной ребенок. Вероятность рождения больного ребенка (лактазная недостаточность, болезни крови) возрастает при родственных браках.
Заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, сцепленные с полом (Х-сцепленный тип наследования), возникают тогда, когда мама является носителем измененного гена в од­ной Х-хромосоме, риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек — 50 % (цветовая слепота, гемофилия).
Наследственные многофакторные болезни (расщелина губы, неба, спинномозговая грыжа, сахарный диабет и многие хрониче­ские заболевания) возникают в результате взаимодействия многих генов с факторами окружающей среды.
Хромосомные болезни выражаются в из­бытке, недостатке или неправильном стро­ении генетического материала в одной или нескольких хромосомах. Например, синд­ром Дауна [трисомия (три вместо двух хро­мосом) по 21-й паре хромосом], синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), трисомии половых хромосом (47, XXY — синдром Клайнфельтера), моносомии (одна вместо двух) половых хромосом (45, ХО — синдром Шерешевского-Тернера). Для хро­мосомных болезней характерно наличие множественных пороков развития, умствен­ной отсталости, бесплодия и невынашива­ния беременности.
Медико-генетическое консультирование осуществляется до беременности или в ран­ние сроки ее (не позднее 12—20-й недели беременности) в перинатальных центрах и медико-генетических консультациях.
При медико-генетическом консультиро­вании составляют схемы-родословные, для того, чтобы установить тип передачи забо­левания по наследству и степень генетиче­ского риска.
Цитогенетический метод позволяет оп­ределить кариотип (хромосомный набор) человека.
В ранние сроки беременности применя­ют методы пренатальной диагностики.
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
— рождение первого ребенка с наследст­венными заболеваниями или пороками раз­вития;
— родственный брак;
— возраст будущей мамы старше 35 лет;
— наличие у одного из супругов хромо­сомной патологии, наследственного заболе­вания или порока развития;
— привычные выкидыши, мертворождения, бесплодие супругов;
— прием запрещенных во время бере­менности лекарственных средств или воз­действие неблагоприятных факторов ок­ружающей среды в ранние сроки бере­менности.

Добавить комментарий